基因& 表达

资料库

基因组学,功能基因组学和遗传学研究的集合,并链接到它们产生的数据集。该资源描述了项目的范围,材料和目标,并提供了一种检索数据集的机制,这些数据集由于注释不一致,多次独立提交以及经常存储在不同数据库中的各种数据类型的不同性质而常常很难找到。

根据生物学关系对生物医学文献,小分子和序列数据进行分组的数据库。

克林瓦

一种资源,可提供公开的跟踪记录,记录人类变异与观察到的健康状况之间的关系,并提供佐证。中的相关信息NIH基因测试注册中心(GTR), MedGen, 基因, , 考研 其他来源可以通过记录上的超链接访问。

共识CDS(CCDS)

共同努力,以鉴定出一贯注释且高质量的核心人类和小鼠蛋白质编码区。

一个档案和分发中心,用于描述研究基因型和表型之间相互作用的描述和结果。这些研究包括全基因组关联(GWAS),医学重测序,分子诊断分析以及基因型和非临床性状之间的关联。

一个可搜索的基因数据库,侧重于已完全测序的基因组,并且拥有活跃的研究团体来提供特定于基因的数据。信息包括术语,染色体定位,基因产物及其属性(例如蛋白质相互作用),相关标记,表型,相互作用以及与引文,序列,变异细节,图谱,表达报告,同源物,蛋白质结构域内容和外部数据库的链接。

一个公共功能基因组学数据库,支持符合MIAME的数据提交。接受基于阵列和序列的数据,并提供工具来帮助用户查询和下载实验以及精选的基因表达谱。

存储从“基因表达综合库”(GEO)存储库收集的精选基因表达和分子丰度数据集。数据集记录包含其他资源,包括群集工具和差异表达式查询。

存储从“基因表达综合”(GEO)存储库中组装的单个基因表达和分子丰度谱。根据基因注释或预先计算的配置文件特征搜索感兴趣的特定配置文件。

基因与疾病

选定遗传疾病的信息摘要,包括对潜在突变和临床特征的讨论,以及与相关数据库和组织的链接。

基因测试注册处(GTR)

自愿进行基因检测和实验室注册,并提供有关检测的详细信息,例如所测物,分析结果和临床有效性。 GTR还是有关遗传状况信息的纽带,并提供与特定资源相关的特定于上下文的链接,包括实践指南,已出版的文献以及遗传数据/信息。 GTR的初始范围包括针对孟德尔疾病的单基因检测,以及阵列,检测和药物遗传学检测。

人类基因和遗传疾病的数据库。 NCBI保留当前内容,并继续支持其搜索以及与其他NCBI数据库的集成。但是,OMIM现在在,并且将用户定向到此站点以显示完整记录。

人类基因特异性参考基因组序列的集合。 RefSeq基因是NCBI RefSeq数据库的子集,其定义是根据特定基因座数据库的管理员和基因测试团体的审查得出的。它们为报告突变,建立一致的内含子和外显子编号惯例以及定义其他生物学上重要变异的坐标奠定了坚实的基础。 RefSeqGene是基因座参考基因组(LRG)合作。

资料下载

FTP:基因

该站点包含三个目录:DATA,GeneRIF和工具。 DATA目录包含列出所有链接到GeneID的数据的文件,以及包含Gene记录的ASN.1数据的子目录。 GeneRIF(基因功能参考)目录包含PubMed标识符,用于描述单个基因的功能或两个基因的产物之间的相互作用的文章。工具目录中提供了用于处理基因数据的示例程序。有关详细信息,请参见README文件。

FTP:基因表达综合(GEO)配置文件和数据集

男生静态头像 该站点包含两种格式的GEO数据:SOFT(文本格式的简单Omnibus)和MINiML(标记语言的MIAME表示法)。还提供摘要文本文件和补充数据。请参阅README.TXT文件以获取更多信息。

意见书

生物项目提交

一种在线表格,为研究人员,财团和组织提供注册其BioProject的界面。这是为研究提供基因组和遗传数据的起点。在BioProject注册时不需要提交数据。

基因型和表型(dbGaP)数据提交策略数据库

向dbGaP提交基因型和表型关联数据的准则和要求。

基因表达综合(GEO)网络寄存

将表达数据(例如微阵列,SAGE或质谱数据集)提交到NCBI基因表达综合(GEO)数据库。

基因RIF

GeneRIF提供了一种简单的机制,允许科学家在Gene数据库中添加基因的功能注释。

提交者可以通过一个入口链接到NCBI并查找有关所有数据提交过程的信息。当前,它用作BioProjects和BioSamples的注册以及WGS和GTR数据提交的接口。计划将来在此站点中添加其他内容。

工具类

BLAST RefSeqGene

对序列中的基因组序列进行BLAST搜索参考序列/ LRG设置。默认显示提供了方便的导航,以查看“图形”显示中的对齐方式。

可以在常规Web查询界面之外访问NCBI的Entrez系统中数据的工具。它们提供了一种在软件应用程序中自动执行Entrez任务的方法。每个实用程序都执行专门的检索任务,并且可以通过编写特殊格式的URL来简单地使用它们。

基因表达综合(GEO)爆炸

用于将查询序列(核苷酸或蛋白质)与GenBank序列匹配的工具,该序列包含在GEO数据库的微阵列或SAGE平台上。

用于查看和分析序列数据的集成应用程序。使用Genome Workbench,您可以在NCBI的公共序列数据库中查看数据,并将这些数据与您自己的数据混合。

表型-基因型整合者(PheGenI)

支持通过表型,染色体位置,基因和SNP标识符查询来查找人的表型/基因型关系。当前包括来自dbGaP,NHGRI GWAS目录和GTeX的信息。在基因组,序列或表格中显示结果以供下载。

序列查看器

提供核苷酸或蛋白质序列以及已在该序列上注释的功能的可配置图形显示。除了在NCBI序列数据库页面上使用之外,此查看器还可用作可嵌入的网页组件。详细文件 包括API参考指南的指南可供希望将查看器嵌入自己页面的开发人员使用。